Orphanet: Diagn�stico de la encefalopat�a por glicina genes AMT, GCSH, GLDC
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Diagnóstico de la encefalopatía por glicina (genes AMT, GCSH, GLDC)

Diagnosis of glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC genes)

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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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