Orphanet: Diagnostik der hereditären spastischen Paraplegie NGS Screening Panel, 86 Gene
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Diagnostik der hereditren spastischen Paraplegie (NGS-Screening-Panel, 86 Gene)

Diagnosis of familial spastic paraplegia (NGS screening panel, 86 genes)

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Ultimo aggiornamento: Maggio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (31)

Informazioni supplementari

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