Orphanet: Diagnostik des Senior Loken Syndroms Gene: CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP4, WDR19
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Diagnostik des Senior-Loken-Syndroms (Gene: CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP4, WDR19

Diagnosis of Senior-Loken syndrome (CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP4, WDR19 genes)

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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Informazioni supplementari

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