Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Krabbe gen GALC
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe (gen GALC)

Diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 21/12/2016
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 916 59 22 98
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2016

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.