Orphanet: Diagn�stico de la encefalopat�a por glicina genes GLDC, AMT, GCSH
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Diagnóstico de la encefalopatía por glicina (genes GLDC, AMT, GCSH)

Diagnosis of glycine encephalopathy (GLDC, AMT, GCSH genes)

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  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
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  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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Ultimo aggiornamento: Novembre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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