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Diagnstico de los defectos del desarrollo ocular (gen PAX6)

Diagnosis of developmental defect of the eye (PAX6 gene)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Gentica Clnica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2 planta
  • 28702 SAN SEBASTIN DE LOS REYES
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 916 59 22 98
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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