Orphanet: Diagnóstico de la retinosis pigmentaria panel de genes
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Diagnstico de la retinosis pigmentaria (panel de genes)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (gene panel)

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Ultimo aggiornamento: Aprile 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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