Orphanet: Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB panel de genes
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Diagnstico de la sordera neurosensorial no sindrmica autosmica recesiva, tipo DFNB (panel de genes)

Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (gene panel)

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Ultimo aggiornamento: Agosto 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2019
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