Orphanet: Diagnostic de résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes gène THRA
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Diagnostic de rsistance priphrique aux hormones thyrodiennes (gne THRA)

Diagnosis of peripheral resistance to thyroid hormones (THRA gene)

  • Service de gntique clinique chromosomique et molculaire
  • Ple de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Renaud L TOURAINE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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