Orphanet: Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit NGS Panel, 28 Gene
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Diagnostik der sensorineuralen Schwerhrigkeit (NGS-Panel, 28 Gene)

Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)

  • Gemeinschaftspraxis fr Humangenetik & Genetische Labore
  • Gemeinschaftspraxis fr Humangenetik GbR
  • Altonaer Str. 61-63
  • 20357 HAMBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Usha PETERS
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)40 43292655
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)40 43292620
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Informazioni supplementari

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

DFNB1
2017
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