Orphanet: Diagnostic de l_ad�nome pituitaire familial Panel
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Diagnostic de l'adnome pituitaire familial (Panel)

Diagnosis of familial pituitary adenoma (Panel)

  • Laboratoire de biologie molculaire
  • Genetique Oncologique et Endocrinienne
  • CHU de Marseille - Hpital de la Conception
  • 147 Boulevard Baille
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Anne BARLIER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 91 38 39 16
  • Altro telefono : 33 (0)4 91 38 13 42
  • Fax : 33 (0)4 91 38 30 81
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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