Orphanet: Molekulare Diagnostik des Morbus Krabbe GALC Gen
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Molekulare Diagnostik des Morbus Krabbe (GALC-Gen)

Molecular diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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