Orphanet: Biochemische Bestimmung lysosomaler Hydrolasen und molekulare GNPTAB Gen Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alphabeta
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Biochemische (Bestimmung lysosomaler Hydrolasen) und molekulare (GNPTAB-Gen) Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alpha/beta

Biochemical (analysis of lysosomal hydrolases) and molecular (GNPTAB gene) of Mucolipidosis type II and type III alpha/beta

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)316 385 84013
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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