Orphanet: Molekulare Diagnostik der Holoprosenzephalie SHH und SIX3 Gen
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Molekulare Diagnostik der Holoprosenzephalie (SHH und SIX3 Gen)

Molecular diagnosis of Holoprosencephaly (SHH and SIX3 genes)

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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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