Orphanet: Diagnostik von heredit´┐Żren Nierenerkrankungen NGS Screening Panel: 411 Gene
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Diagnostik von heredit§ren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)

  • Institut fŘr Humangenetik
  • Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÍLN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Brunhilde WIRTH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)221 478 86464
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (177)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (410)
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