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Diagnstico de los errores congnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Screening neonatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (78)
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