Orphanet: Diagnostic du syndrome X fragile FMR1 gene
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Diagnostic du syndrome X fragile (FMR1 gene)

Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie
  • Service de biochimie, biologie moléculaire et toxicologie environnementale
  • CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
  • Boulevard de la Chantourne
  • 38043 GRENOBLE CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Julien FAURÉ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 76 76 55 73
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 76 76 56 64
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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