Orphanet: Diagnostik von Mitochondriopathien NGS Screening Panel, 243 Gene
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Diagnostik von Mitochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 243 Gene)

Diagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)

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Ultimo aggiornamento: Giugno 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (106)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (242)
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