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Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)

Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)

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Ultimo aggiornamento: Giugno 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (480)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (353)
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