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Diagnstico de la discapacidad intelectual gentica rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

  • Unidad de Genmica Funcional (Tumores Slidos Infantiles)
  • Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 918223217
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (449)
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