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Diagnstico de la hemoglobinopata gentica (genes HBA1, HBA2, HBB)

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy (HBA1, HBA2, HBB genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
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