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Diagnstico de la alfa-talasemia y enfermedades relacionadas (genes HBA1, HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia and related diseases (HBA1, HBA2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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