Orphanet: Diagnostik von Augenerkrankungen NGS Screening Panel: 384 Gene
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)

Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)

  • Telefono : 49 (0)7071 565 44 55
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)7071 565 44 22
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (230)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (382)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.