Orphanet: Diagn�stico de la distrofia de retina panel
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Diagnóstico de la distrofia de retina (panel)

Diagnosis of retinal dystrophy (panel)

  • Servicio de Genética Clínica
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
  • 28040 MADRID
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 915 50 48 72
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Maggio 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (47)
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