Orphanet: Encefalopatia por glicina gene GCSH: sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Encefalopatia por glicina (gene GCSH: sequenciação de toda a região codificante)

Glycine encephalopathy (GCSH gene: sequencing of the entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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