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Diagnstico de los trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificacin del amonio (panel)

Diagnosis of disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification (panel)

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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