Orphanet: Diagnostic de la surdité génétique non syndromique Panel
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Diagnostic de la surdit gntique non syndromique (Panel)

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness (Panel)

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Michel KOENIG
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate su array
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