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Diagnostic des anomalies de l'Alpha-thalassmie (gnes HBA1 et HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)

  • UF de Gntique Molculaire
  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris - Hpital Robert Debr
  • 48 boulevard Srurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Hlne CAVE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 03 57 11
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 22 77
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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