Orphanet: Diagnostic des achromatopsies Panel
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Diagnostic des achromatopsies (Panel)

Diagnosis of achromatopsia (Panel)

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF "Génopathies"
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Franck BROLY
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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