Orphanet: Diagnostic du syndrome X fragile et de l_insuffisance ovarienne précoce gène FMR1
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Diagnostic du syndrome X fragile et de l'insuffisance ovarienne prcoce (gne FMR1)

Diagnosis of fragile X syndrome and early ovarian failure (FMR1 gene)

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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