Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Krabbe genes GALC, PSAP
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Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe (genes GALC, PSAP)

Diagnosis of Krabbe disease (GALC, PSAP genes)

  • Unidad de Investigación Traslacional - Instituto de Investigación Sanitaria Aragón
  • Hospital Universitario Miguel Servet
  • Paseo Isabel la Católica, 1-3
  • 50009 ZARAGOZA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 976 71 68 18
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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