Orphanet: Diagnostik der Charcot Marie Tooth Neuropathien NGS Panel, 73 Gene
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Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien (NGS-Panel, 73 Gene)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth neuropathies (NGS Panel, 73 genes)

  • Senckenberg Zentrum fŘr Humangenetik
  • Senckenberg Zentrum fŘr Humangenetik
  • WeismŘllerstra▀e 50
  • 60314 FRANKFURT AM MAIN
  • GERMANIA
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  • Telefono : 49 (0) 69 4089679 0
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (67)

Informazioni supplementari

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