Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Charcot Marie Toothneuropat�a sensitivo motora hereditaria panel
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Diagnstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/neuropata sensitivo-motora hereditaria (panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy (panel)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (69)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2018, 2019
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