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Diagnostic de la thalassmie alpha (gnes HBA1, HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire
  • Dpartement de Biochimie-biologie molculaire, Pharmacologie, gntique mdicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Marchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRTEIL CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Benot FUNALOT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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