Orphanet: Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE gènes FMR1 et AFF2
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Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE (gènes FMR1 et AFF2)

Diagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Renaud L TOURAINE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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