Orphanet: Diagnostic de l_aspartylglucosaminurie Panel
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Diagnostic de l'aspartylglucosaminurie (Panel)

Diagnosis of aspartylglycosaminuria (Panel)

  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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