Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Krabbe gen GALC
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Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe (gen GALC)

Diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)

  • Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Judit GARCÍA VILLORIA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 932 275 672
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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