Orphanet: Diagn�stico de la condrodisplasia punctata tipo rizom�lico genes PEX7, AGPS, GNPAT
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Diagnóstico de la condrodisplasia punctata tipo rizomélico (genes PEX7, AGPS, GNPAT)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata rhizomelic form (PEX7, AGPS, GNPAT genes)

  • Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Judit GARCÍA VILLORIA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 932 275 672
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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