Orphanet: Diagn�stico de la hiperglicinemia no cet�sica genes AMT, GCSH, GLDC
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnóstico de la hiperglicinemia no cetósica (genes AMT, GCSH, GLDC)

Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia (AMT, GCSH, GLDC genes)

  • Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Judit GARCÍA VILLORIA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 932 275 672
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.