Orphanet: Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]
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Diagnosi della sordit genetica non sindromica [pannello di geni]

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness [panel of genes]

  • Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Alessandra MURGIA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 049 8213517
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR
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