Orphanet: Diagnóstico de la retinosis pigmentaria 51 genes
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Diagnstico de la retinosis pigmentaria (51 genes)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (51 genes)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Gentica y Reproduccin
  • Hospital Universitario Virgen del Roco
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Salud BORREGO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 955012776
  • Altro telefono : 34 955012778
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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