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Diagnstico bioqumico dos defeitos congnitos da glicosilao (CDG Ia a Io; IIa, IIb a IIo)

Biochemical diagnosis of CDG syndromes (CDG Ia to Io; IIa, IIb to IIo)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 17/11/2011
  • Unidade de Bioqumica Gentica - Departamento de gentica
  • Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes
  • Praa Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Lcia M. LACERDA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 351 226 070 317
  • Altro telefono : 351 226 070 340
  • Fax : 351 226 070 499
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2011

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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