Orphanet: Diagn�stico bioqu�mico e molecular da mucolipidose tipos 2 e 3 genes GNPTAB e GNPTG
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Diagnóstico bioquímico e molecular da mucolipidose tipos 2 e 3 (genes GNPTAB e GNPTG)

Biochemical and molecular diagnosis of mucolipidosis types 2 and 3 (GNPTAB and GNPTG genes)

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  • Unidade de Bioquímica Genética - Departamento de genética
  • Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
  • Praça Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Lúcia M. LACERDA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 351 226 070 317
  • Altro telefono : 351 226 070 340
  • Fax : 351 226 070 499
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2011

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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