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Molekulare Diagnostik von Hmoglobinopathien (HBA1, HBA2 und HBB Gen)

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)

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Ultimo aggiornamento: Maggio 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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