Orphanet: Molecular diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, KCNJ11, PDX1 genes
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Molecular diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, KCNJ11, PDX1 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 23/07/2014
  • Telefono : 45 65 41 12 40
  • Altro telefono : -
  • Fax : 45 65 41 19 11
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (7)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.