Orphanet: Diagnostik der Chondrodysplasia punctata Gene: ARSE, EBP, GNPAT und PEX7
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Diagnostik der Chondrodysplasia punctata (Gene: ARSE, EBP, GNPAT und PEX7)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)

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  • diagenos
  • Humangenetische Praxis OsnabrŘck
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABR▄CK
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Anna GENCIK
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)541 432761
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)541 80019905
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Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.