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Diagnostik der alpha-Thalassmie (HBA1- und HBA2-Gen)

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum fr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Imma ROST
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per UKNEQAS

DNA Diagnostics for the Haemoglobinopathies
2014
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