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Diagnostik der CDG (Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitten, Dnnschichtchromatographie, HPLC / Gene: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 28/05/2009
  • Klinik fr Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Im Neuenheimer Feld 669
  • 69120 HEIDELBERG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)622156 4817
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)6221 56 4339
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Maggio 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Immunologia
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (11)
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