Orphanet: Diagnostik des St�ve Wiedemann Syndroms LIFR Gen
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Diagnostik des Stve-Wiedemann-Syndroms (LIFR-Gen)

Diagnosis of Stuve-Wiedemann dysplasia (LIFR gene)

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Ultimo aggiornamento: Aprile 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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