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Diagnostic du syndrome de la dyschondrostose et du nanisme msomlique de type Langer : recherche de microdltions du gne SHOX

Diagnosis of dyschondrosteosis and mesomelic dwarfism Langer type : search for microdeletions of SHOX gene

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 12/10/2007
  • UF de Gntique chromosomique
  • Laboratoire de Biologie Mdicale
  • CHMS Site Chambry
  • Place Docteur Franois Chiron BP 31125
  • 73011 CHAMBERY CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Didier RAFFENOT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 79 96 56 61
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 79 96 56 69
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2007

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Citogenetica
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
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